Detección temprana salva vida de pacientes pediátricos con Atrofia Muscular Espinal

• 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

• La incidencia de AME es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos vivos, pero es la causa genética más común de mortalidad infantil.
• En esta fecha se hace un llamado al personal médico para abordar de manera integral a los pacientes ante la sospecha de estar frente a un caso de AME.

Guatemala, 27 de febrero de 2025. La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética y hereditaria que se caracteriza por una pérdida de fuerza muscular debido a la degeneración de las neuronas motoras alfa en la médula espinal, incluso puede progresar hacia avanzados estados como parálisis comprometiendo otras funciones del cuerpo. Se estima que 1 de cada 10 mil nacidos vivos la padecen, lo que la convierte en una enfermedad rara.

Cada niño muestra síntomas distintos, pero es crucial prestar atención a señales como:

• En los primeros días de vida el recién nacido llora muy bajo.
• Anatómicamente sus piernas presentan una mayor apertura que un niño normal.
• El temblor constante de la lengua (conocido como fasciculación lingual). Es un signo distintivo de la AME que puede facilitar su detección temprana.
• Respiración diafragmática muy fuerte, es decir, un mayor levantamiento de su parte abdominal.
• Problemas al llevar a cabo acciones sencillas como rotar, sentarse sin apoyo, andar de manera regular, respirar o alimentarse.
• Caídas sin causa evidente o manipulación sencilla de objetos.
• Debilidad en los músculos encargados de sostener la espalda.

Testigos directos de AME

Para Diana Sánchez la lucha inició el 14 de junio de 2018 cuando su hijo Emiliano tenía un año y fue diagnosticado con AME tipo II, caracterizada por debilidad, dolor muscular, rigidez en las articulaciones y problemas de la columna. 

Hoy Emiliano tiene 8 años; sin embargo, dentro de sus limitaciones físicas están la imposibilidad de caminar y la debilidad de ciertos músculos que no lo dejan hacer actividades cotidianas. Su principal cuidado es que requiere de una buena postura, para evitar contracturas y deformaciones; una dieta equilibrada con refuerzo de proteínas; terapia de rehabilitación y ejercicios de Bipedestación (mantenerse en pie sobre sus dos piernas).

Este abordaje ha permitido que el niño tenga avances como mejoramiento de posturas, activación de músculos para realizar actividades que antes no podía y darle una autonomía de movimientos cotidianos normales a un niño de su edad en condiciones normales. A nivel cognitivo, se encuentra en óptimas condiciones.

Otro testigo directo de la AME es María José Castro Soto y su hija Amalia. Su embarazo transcurrió sin complicaciones; además, como papás primerizos, ella y su esposo no notaron algún síntoma importante ni hubo un comentario médico por alguna sospecha, a pesar de que la bebé tenía su asesoría pediátrica, de estimulación y lactancia, desde los primeros días de vida.

Amalia fue diagnosticada a los 4 meses de edad. Tras una consulta pediátrica se determinó que tenía debilidad para mover sus piernas, levantar la cabeza y otros hallazgos de movilidad, por lo que fue remitida con urgencia al Hospital Nacional de Niños (HNN) en donde los neurólogos a cargo la diagnosticaron con Atrofia Muscular Espinal, tipo I, la más agresiva de todas. La carrera por un tratamiento adecuado para mejorar la calidad de vida a Amalia inició una vez se determinó su AME, y fue gracias a la Fundación AME y el cuerpo médico del HNN que se logró el acceso al medicamento.

Durante 3 meses Amalia tuvo su tratamiento y los cuidados requeridos para su condición; sin embargo, su debilidad para respirar la llevó a complicaciones médicas y falleció el 25 de mayo del 2024, a los 10 meses de edad.

Detección temprana

De acuerdo con la Dra. Tanya Lobo, médico y bióloga genetista, entre más temprano se logre diagnosticar la enfermedad, tanto molecular como clínicamente, se logra detener el avance y determinar el tratamiento adecuado para el tipo de AME. Parte de este proceso es estar atento a señales en los menores que indique algún retroceso en los hitos del desarrollo como levantar la cabeza y los brazos, sostener objetos, voltearse, comer o mantener un tono muscular acorde a la edad.

Para determinar los tipos de AME se toma en cuenta la edad de inicio de los síntomas y la función motora en ese momento.

• AME tipo I: se presenta en los primeros meses de existencia. Los pacientes nunca logran sentarse sin apoyo, no pueden mantener la cabeza erguida ni darse la vuelta y, sin ayuda para la ventilación, no viven más de 2 años.
• AME tipo II: los síntomas comienzan a manifestarse entre los 6 y los 18 meses. Se caracterizan por debilidad y dolor muscular, rigidez en las articulaciones y pueden evolucionar en problemas columnares, como la Escoliosis. Llegan a la etapa de adultez.
• AME tipo III: su severidad es más baja, y comienza tras los 18 meses de edad. Los pacientes consiguen caminar, pero experimentan debilidad y dolor muscular, presentan signos de deterioro en las articulaciones y algunos dejan de tener habilidad para caminar. Llegan a la etapa de adultez.

“Existen criterios clínicos que nos hacen sospechar ante posibles casos de AME. Para confirmar o descartar, utilizamos análisis de sangre para determinar si el niño tiene alteraciones de la proteína denominada SMN. Las neuronas motoras necesitan del SMN para funcionar adecuadamente, cuando ambos padres transmiten a su hijo un cromosoma con un gen SMN1, el organismo se descontrola y deja de producir esa proteína causando que las neuronas mueran, lo que conlleva que se desarrolle una AME”, explica la Dra.

Red de apoyo en Guatemala

En Guatemala, la Fundación Pro-Bienestar del Minusválido (FUNDABIEM) es una institución comprometida con la rehabilitación de personas con discapacidades físicas, incluyendo aquellas que padecen Atrofia Muscular Espinal (AME). Desde su creación en 1986, FUNDABIEM ha establecido múltiples centros de rehabilitación en todo el país, proporcionando terapias integrales y apoyo continuo a pacientes y sus familias.

Por otro lado, cientos de personas enfrentan diariamente los desafíos de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad neurológica que afecta el sistema nervioso central y puede comprometer la movilidad, la visión y la calidad de vida. Para ellos, la Asociación Guatemalteca de Esclerosis Múltiple (ASOGEM) se ha convertido en un pilar fundamental de apoyo. Desde su fundación en 1999, ASOGEM brinda información, acompañamiento y orientación médica, fortaleciendo la comunidad de pacientes y sus familias.

Además de facilitar el acceso a diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados, ASOGEM trabaja activamente en la concientización y defensa de los derechos de las personas con EM en Guatemala. A través de capacitaciones, actividades de apoyo emocional y alianzas estratégicas, la asociación busca mejorar la calidad de vida de quienes padecen esta condición.

Acerca de Fundación AME

La Fundación AME Costa Rica se crea con el objetivo de informar acerca de la existencia de la enfermedad; sensibilizar sobre el abordaje integral y las soluciones que requieren los pacientes para mejorar su calidad de vida; orientar y concientizar a las familias sobre el impacto que genera en su núcleo; y visibilizar la enfermedad dentro de los sistemas de salud pública a través de la detección temprana, diagnóstico y tratamiento adecuados. La misma quedó legalmente formalizada en Costa Rica desde el 8 de julio de 2020.